Zespół delecji 22q11.2 to najczęściej występująca mikrodelecja chromosomowa. Może objawiać się na wiele sposobów. Szacuje się, że dotyczy około 1 na 1000–7000 nowo narodzonych dzieci, choć wiele osób wciąż pozostaje bez rozpoznania. #AktywniDla22q11 to nie tylko zbiórka to inicjatywa, która wspiera aktywność, ruch i samodzielność młodych osób z delecją 22q11. O tym, dlaczego to tak ważne, opowiada Anna Frąckowiak-Kaczmarek, prezes Stowarzyszenia 22q11 Polska.
Na początek chciałabym poprowadzić naszą rozmowę od końca i zapytać o wyprawę Pani syna wraz ze swoim Tatą. Gdzie oni pojechali?
Syn wyruszył z tatą na kilkudniową wyprawę rowerową wzdłuż trasy R-10, czyli Nadmorskiej Trasy Rowerowej (588 km), którą przejechali w całości. Całą podróż zaplanował mój mąż, bo od lat jeździ na długie rowerowe wyprawy z przyjaciółmi i tym razem bardzo chciał przeżyć taką drogę właśnie z synem. Marzył o tym, by zachwycić go światem, który sam kocha najbardziej. Chciał, by syn doświadczył poczucia przestrzeni, niezależności, wiatru na twarzy i tej wyjątkowej radości, która rodzi się, kiedy pokonuje się trasę siłą własnych nóg. Wyruszali każdego dnia rano i jechali tak daleko, jak pozwalały siły i pogoda. Noclegi i posiłki znajdowali po drodze - tam, gdzie akurat dotarli, gdzie było miejsce i gdzie pachniało dobrą kuchnią. To tworzyło atmosferę prawdziwej podróży, w której nic nie jest z góry ustalone, a wszystko dzieje się tu i teraz. Dla syna była to wyprawa pełna wyzwań, ale też poczucia dumy. A dla nich obu - czas, który w naturalny sposób zbliżył ich do siebie i zostawił wspomnienia, które nie blakną.
W dzisiejszych czasach to rzadko spotykane - tym bardziej wśród osób, które tak jak Pani syn żyją z zespołem 22q11.
To prawda, taka wyprawa nie jest dziś czymś oczywistym - nie tylko dla dzieci, ale dla całych rodzin. Żyjemy w świecie, w którym łatwo wybiera się to, co znane, wygodne i przewidywalne. Tymczasem podróż wzdłuż trasy R-10 to codziennie nowe miejsca, nowe sytuacje, zmieniająca się pogoda, brak pewności, gdzie będzie się spało czy jadło. Dla mojego syna, który żyje z delecją 22q11, takie zmiany mogą być szczególnie wymagające, bo wiążą się z koniecznością ciągłego dostosowywania się do warunków, na które nie ma wpływu. Mimo wszystko chcemy z mężem przygotowywać go na takie sytuacje, bo życie takie jest…
I właśnie w tym tkwi piękno tej historii - zamiast skupiać się na trudnościach, wyruszył z tatą i dał się poprowadzić drodze. I okazało się, że w tym nieprzewidywalnym rytmie dnia jest coś, co daje ogromną satysfakcję. Każdy przejechany kilometr, każdy nowy nocleg i każdy wspólny posiłek po drodze budowały jego poczucie sprawczości. Ta wyprawa nie była więc wyjątkiem „pomimo” zespołu 22q11, tylko doświadczeniem, które pokazało mu, że może podejmować wyzwania na własnych zasadach - i że świat jest dla niego tak samo otwarty, jak dla innych.
Czym właściwie jest zespół 22q11 i w jaki sposób się objawia?
Zespół delecji 22q11 to wrodzona mikrodelecja, czyli brak maleńkiego fragmentu materiału genetycznego na 22. chromosomie. Dr Maja Krefft, psychiatra dzieci i młodzieży, która jako jedna z pierwszych w Polsce zaczęła specjalizować się we wspieraniu osób z 22q11, porównuje ten zespół do książki życia, w której brakuje kilku stron. Cała historia nadal istnieje, jest sensowna i piękna - tylko niektóre rozdziały trzeba wypełnić większą pracą, cierpliwością i wsparciem.
Objawy mogą być bardzo różnorodne. U jednych dzieci mocniej zaznaczają się trudności związane z mową, u innych obniżona odporność, wady serca albo większa wrażliwość emocjonalna i podatność na stres. Czasem to wolniejsze tempo uczenia się, czasem kłopoty z pamięcią roboczą, czasem po prostu większa potrzeba przewidywalności i spokoju. To szerokie spektrum - nie ma jednej „twarzy” ani jednego typowego zachowania, które mogłoby opisać wszystkie osoby z delecją.
Najważniejsze jest chyba to, że zespół 22q11 nie definiuje człowieka. To część jego historii, ale nie jej całość. Obok wyzwań są też niezwykłe mocne strony: wrażliwość, empatia, ogromna delikatność w relacjach. I jeśli otoczenie potrafi te cechy zauważyć, rozwój takich młodych osób potrafi być naprawdę piękną drogą.
Dlaczego cechy fenotypowe są aż tak trudne do zauważenia nawet dla specjalistów?
To jedna z charakterystycznych cech delecji 22q11 - jej „niewidoczność”. Większość dzieci z 22q11 wygląda zupełnie jak ich rówieśnicy. Jeśli pojawiają się cechy fenotypowe, są bardzo subtelne i nie układają się w jeden powtarzalny wzorzec, który mógłby od razu pozwolić lekarzowi powiedzieć: „to może być 22q11”. Dlatego nawet doświadczeni specjaliści, którzy widzą dziecko przez chwilę w gabinecie, często nie mają podstaw, by powiązać jego wygląd z możliwą diagnozą genetyczną.
W praktyce to oznacza, że rodzice często latami szukają odpowiedzi - odwiedzają różnych lekarzy, analizują pojedyncze trudności, które nie wskazują od razu na wspólne źródło. Ta niewidoczność fenotypowa jest paradoksalna: z jednej strony opóźnia diagnozę, ale z drugiej przypomina, że dzieci z 22q11 nie różnią się „na zewnątrz”. Ich potrzeby ujawniają się dopiero wtedy, gdy naprawdę przyjrzymy się ich funkcjonowaniu - z uważnością i otwartością, a nie przez pryzmat wyglądu.
Z czego wynika ta trudność diagnostyczna?
Trudność diagnostyczna wynika przede wszystkim z ogromnej różnorodności objawów. Zespół 22q11 nie układa się w jeden prosty, powtarzalny schemat - to raczej mozaika bardzo różnych sygnałów, które u jednego dziecka mogą wyglądać zupełnie inaczej niż u drugiego. U jednego dominują kwestie medyczne, u innego emocjonalne, u kolejnego edukacyjne. Te elementy często pojawiają się w dużych odstępach czasu i nie wyglądają na część jednego obrazu. Dlatego rodziny przez lata szukają odpowiedzi w różnych miejscach, słysząc diagnozy cząstkowe, które wyjaśniają fragment, ale nie całość.
Drugim powodem jest to, że jeszcze kilka lat temu w Polsce o delecji 22q11 właściwie się nie mówiło. To nie była diagnoza, którą lekarze rozważali regularnie, bo brakowało zarówno wiedzy, jak i praktyki. Wielu rodziców pamięta moment, w którym po latach szukania usłyszeli nazwę, o której nie słyszeli nigdy wcześniej - a przecież to jedno z częstszych zaburzeń genetycznych.
Właśnie z tej potrzeby, z poczucia ogromnej samotności i braku informacji, powstało osiem lat temu Stowarzyszenie 22q11 Polska. Założyli je rodzice, którzy nie chcieli, by kolejne rodziny musiały przechodzić przez ten sam chaos i niepewność. Od tamtej pory Stowarzyszenie wspiera zarówno rodziców, jak i lekarzy oraz specjalistów - nie edukując ich z pozycji „wiem lepiej”, lecz oferując realne wsparcie, narzędzia, doświadczenie i wiedzę wynikającą z codziennego życia z 22q11. Dzięki temu dziś droga do diagnozy jest dla wielu rodzin krótsza, a same dzieci szybciej trafiają na odpowiednią pomoc.
Jakiego typu są to dzieci, czego szczególnie potrzebują i w jaki sposób można najlepiej wspierać je w rehabilitacji oraz codziennym funkcjonowaniu?”
To bardzo różnorodna grupa dzieci i młodych dorosłych. Wiele z nich jest niezwykle wrażliwych, uważnych i empatycznych - potrafią budować głębokie relacje, choć często potrzebują więcej czasu, by poczuć się bezpiecznie w nowej sytuacji. Zdarza się, że są bardziej ostrożni wobec zmian, ale kiedy otrzymają jasne zasady, spokojne tempo i poczucie przewidywalności, potrafią rozwijać się w sposób piękny i bardzo autentyczny.
W rehabilitacji ważne są terapie wspierające mowę, komunikację, regulację emocji czy funkcjonowanie szkolne, ale równie ważna jest codzienność - drobne gesty, rytm dnia, okazje do podejmowania samodzielnych decyzji. Dla tych młodych osób ogromne znaczenie ma ruch, kontakt z naturą, a także aktywności, które budują poczucie sprawczości. Kiedy mogą „sprawdzić się” w nowych, ale bezpiecznych warunkach, naprawdę rozkwitają.
To właśnie dlatego w Stowarzyszeniu 22q11 Polska kładziemy duży nacisk na poczucie wspólnoty. Wyjazdy terapeutyczne, zjazdy rodzin, spotkania grupowe tworzą przestrzeń, w której można uczyć się relacji, ćwiczyć samodzielność, przełamywać lęki i jednocześnie czuć, że nie muszą niczego udowadniać. To miejsce, które nie ocenia, tylko wspiera - i to często jest ten brakujący element, którego rodzinom najbardziej brakowało, zanim trafili do Stowarzyszenia.
W tym roku Stowarzyszenie prowadzi akcję #AktywniDla22q11. To nie tylko zbiórka - to również próba pokazania, że aktywność, ruch i wspólne działanie mogą realnie odmieniać życie młodych osób z delecją 22q11. Chcemy dzięki niej zebrać środki na pięć wyjazdowych warsztatów terapeutycznych, bo to właśnie podczas takich wyjazdów młodzież uczy się samodzielności, buduje relacje, przełamuje lęki i odkrywa swoje mocne strony w atmosferze pełnej akceptacji.
Bardzo doceniamy, że redakcja czasopisma „Ultra” zainteresowała się tym tematem. Rodzice dzieci z 22q11 są wszędzie wokół nas - wśród biegaczy, rowerzystów, trenerów, ludzi aktywnych i zaangażowanych. Często nie mówią o swoim doświadczeniu głośno, ale ono jest obok nas każdego dnia. Wasza uwaga i przestrzeń, którą otwieracie na tę historię, naprawdę pomagają nam dotrzeć do osób, które jeszcze nie wiedzą, że mogą znaleźć wsparcie.
Zbiórka akcji #AktywniDla22q11 dostępna jest tutaj. Darowizny można wpłacać także bezpośrednio na konto Stowarzyszenia 22q11 Polska: 20 1090 1506 0000 0001 5919 7091 (Bank Santander), KRS: 0000724007
Każda wpłata, każdy krok, każdy przejechany kilometr w ramach tej inicjatywy realnie buduje przyszłość naszych dzieci i za to jesteśmy ogromnie wdzięczni.
